间癌症五度找上她 根源在这种遗传病

年轻的结直肠癌患者

建议做个基因检测

商报讯（记者 苗露 通讯员 王屹峰）“第一次被查出子宫内膜癌，做完手术后，我就一直很注意体检。医生说就是因为发现得早，之后的恢复情况才比较好。”几天前，李女士（化名）因患小肠癌，在国科大肿瘤医院（浙江省肿瘤医院）接受了人生中第6次大手术。手术很成功，再休养观察几天，她就可以出院了。

虽然身形瘦弱，但李女士的精神状态一直很不错，看着她与家人乐观交谈，很难想象她在过去的间曾先后被确诊过子宫内膜癌、直肠癌、结肠癌、肾盂癌以及这次的小肠腺癌等5种癌症。

李女士今年61岁，浙江省内人。，她第一次被查出子宫内膜癌，当机立断在当地医院接受了子宫全切手术。

术后，李女士恢复良好，一边进行化疗一边慢慢回归正常的生活。但她怎么都没想到，平静了十余年后，各类恶性肿瘤忽然接踵而至，迫使她不得不一次又一次地“动刀子”。

为什么癌症来得如此频繁？李女士百思不得其解。，当她因患结肠癌到国科大肿瘤医院就诊时，一份基因检测报告告诉了她答案。

“她是一名林奇综合征患者，这是一种比较特殊的结直肠癌，有明显的家族遗传性。”国科大肿瘤医院结直肠外科主任王贵玉告诉记者，林奇综合征也被称为遗传性非息肉性大肠癌，是一种常染色体显性遗传病，主要由错配修复基因的突变引起。发病年龄通常比较年轻，一般在40岁到50岁之间。普通的结直肠癌从最初出现肠息肉到发生癌变大概需要8到时间，林奇综合征患者可能只需要2到3年。

“林奇综合征有个相对明显的特点，容易多部位发病，不仅在肠道，还可能肠外发病。并且，患者罹患大肠癌、胃癌、子宫内膜癌等恶性肿瘤的风险会明显增高。”王贵玉说，林奇综合征在大肠癌中的发病率大概为2%-4%，国科大附属肿瘤医院每年也会接诊40-80例类似患者。李女士来求医时，结肠、直肠、小肠都被查出过恶性肿瘤，这很符合林奇综合征的特点。也正是基于这个判断，他才让李女士做了基因检测，结果不出所料。

由于多次被确诊恶性肿瘤，李女士接受了多次手术，除了子宫全切，她还进行过直肠、结肠、肾脏一侧、部分小肠以及部分输尿管的切除。

“很多人可能会认为，切除了这么多器官，患者的生活质量会明显下降，甚至会严重影响正常生活。事实并非如此。”王贵玉说，一般来说，手术只需切除病变部位以及周围可能淋巴转移的部分。当一部分器官被切除后，其他器官能够起到部分代偿功能，维持人体机能的正常运行，基本不会对生活质量造成影响。“但是术后的确需要调节患者心理，争取维持一个积极向上的态度，比较有利于恢复。”

王贵玉补充，作为林奇综合征患者，李女士今后患上癌症的几率依然高于普通人，但只要予以重视，定期体检，做到早发现、早干预、早治疗，预后情况还是比较好的。

因此，对于较年轻的结直肠癌患者，医院都会建议做基因检测，排查林奇综合征。“如果被确诊林奇综合征，最好每两年做一次肠镜检查；如果自身是林奇综合征患者，儿女等一代亲属也应尽早进行基因检测。”

本文来源：每日商报

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