转移性乳腺癌的肿瘤检测

肿瘤检测是指将测试来自肿瘤活组织检查的样本以寻找生物标志物或蛋白质。肿瘤检测结果用于为患者选择最佳的治疗方法，它有时被称为分子测试。肿瘤测试具体包括以下几个内容：

HER2检测

人类表皮生长因子受体 2 (HER2) 是一种存在于乳腺细胞表面的蛋白质。当HER2数量多时，它会导致细胞生长和分裂。正常的乳腺细胞有两个制造 HER2 的基因拷贝，它们的细胞表面也有正常数量的 HER2。

一些乳腺癌有太多的 HER2 基因或受体，而过多的 HER2 被称为 Her2 阳性（HER2 +）。

HER2 有 2 个测试：

①免疫组织化学 (IHC) 测量受体。 如果 IHC 评分为 3 +，则癌症为 HER2 +。

②原位杂交 (ISH) 计算 HER2 基因的拷贝数。

任何患有新转移性乳腺癌的患者都应该进行 HER2 检测，且可能有不止一项 HER2 测试。HER2 测试是使用活检样本完成的。

肿瘤突变检测

患者的肿瘤或血液样本可以用来检查癌细胞是否有任何特定的突变。一些突变可以通过特定的治疗来靶向，但这与从可能父母那里遗传的突变基因的基因检测是分开的。这方面的一个例子是PIK3CA基因的突变，PIK3CA被一种叫做alpelisib的药物作为靶点。

PD-L1测试

程序性死亡配体1（PD-L1）是一种免疫系统蛋白，这种蛋白质可以使患者的免疫细胞忽略癌细胞，抑制抗肿瘤免疫反应。如果患者的肿瘤样本中有任何细胞表达PD-L1蛋白，那么患者可能会接受化疗和免疫治疗相结合的治疗，这是为了激活患者的免疫系统，以更好地抵御癌细胞。

MSI / MMR测试

1.微星

微卫星是短的、重复的 DNA 串（基因内的信息），当出现错误或缺陷时，它们会被修复。 有些癌症会阻止这些错误得到修复，这便称为微卫星不稳定性 (MS)。掌握这一点有助于制定治疗计划。

2.MMR

错配修复 (MMR) 有助于修复某些基因中的突变。 当 MMR 缺乏 (dMMR) 时，这些突变可能会导致癌症。当癌细胞的微卫星数量超过正常数量时，它被称为 MSI-H（微卫星不稳定性-高）。掌握这一点可以帮助计划治疗或预测治疗对肿瘤类型的效果如何。

其他肿瘤检测

血液或活组织检查可能会检测蛋白质，这些蛋白质被称为肿瘤标志物。乳腺癌中的一些肿瘤标志物的例子包括癌胚抗原 (CEA)、CA 15-3 和 CA 27.29。 某些肿瘤标志物水平的增加可能意味着癌症已经生长或扩散（进展）。掌握这些信息有助于制定治疗计划。

进行肿瘤检测，掌握相关的检查结果有助于帮助患者制定合适的治疗方案。

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