随着基因检测技术的不断发展和成熟，肿瘤基因检测作为临床诊疗工具得到广泛应用。随之而来的问题是，临床实际送检过程中，如何有效选择患者和样本，使得基因检测的结果更具有临床指导意义？
本期圆桌派特邀上海交通大学医学院附属瑞金医院呼吸科项轶教授、海军军医大学第一附属医院（上海长海医院）胸外科赵铁军教授以及上海市肺科医院肿瘤科李雪飞教授，从不同角度探讨基因检测在肿瘤诊疗中的临床应用。
项轶教授：
助力肺癌患者精准治疗决策
生物标志物的发展已带来肺癌诊疗模式的变革，帮助医生为肺癌患者制定精准治疗方案。
从确认肺癌的驱动基因到找到精准的靶点，再到使用有效的靶向药物，患者的生存获益越来越高，肺癌人群根据基因和靶点的分类也越来越细，每一个小亚组对应可选药物，这也是精准医疗的精髓所在。
随着靶向用药进入2.0时代，基因检测将伴随患者用药的各个阶段：初治患者通过基因检测进行分型，以选择精准靶点的靶向药；靶向治疗耐药患者需要再一次做基因检测分析耐药机制，以及时更换靶向药；靶向治疗疗效较差的患者，可考虑全面基因分析，以及时更改方案或联合其他治疗方案；罕见突变的患者更需要通过全面基因检测得到筛选，以参加相关最新临床试验。
免疫治疗潜在受益人群同样需要基因检测来帮助筛查，PD-L1表达是官方指南推荐的生物标志物但并非理想。越来越多的免疫治疗生物标志物正在涌现，又分为与治疗效果正相关、负相关、或与超进展相关的生物标志物，多达数十种。
可以说，无论靶向治疗还是免疫治疗的精准应用，都离不开基因检测。未来，多基因检测将成为非小细胞肺癌（NSCLC）制定治疗策略时不可或缺的基石。
赵铁军教授：
基因检测如何选择合适的样本？
基因检测及相关精准诊疗让肿瘤患者有更多获益，但精确分子检测的前提是足量、优质的样本。
《肺癌实验室诊断专家共识》指出，检测样本包括新鲜组织、石蜡切片等细胞样本，也可以是血清、血浆、胸腹水、脑脊液等体液。其中，组织活检是检测的金标准，但是它有一定的局限性。
ctDNA是存在于血浆、血清、胸腹水、脑脊液中、来源于肿瘤细胞的游离DNA片段，具有均质性。其优势在于通过液体活检，检测样本可及性更高、避免组织样本异质性、可多次取样，更易实现术后微小残留病灶以及突变情况的动态监控，指导患者及时更换药物，延长生存，以实现肿瘤患者的全病程管理。
赵铁军教授通过多个临床研究论述了肿瘤组织、血液、胸腹水这几种重要检测样本在肺癌诊疗相关基因检测中的价值和意义。其中，临床研究证实血液检测和组织检测一致性高达98%，并且避免了反复取组织以及组织检测假阴性的情况，具有其独特优势。而胸腹水中肿瘤DNA的浓度比血浆的浓度更高，因此灵敏度更高，并且抽取量少、可远程运输。因此，多样化的样本选择，甚至几种样本结合，可以给患者带来更精准的治疗方案，更大的生存获益。
李雪飞教授：
如何解读肿瘤基因检测报告？
精准治疗时代，基因检测越来越成为肿瘤诊疗过程中不可或缺的一环。基因检测报告基本结构包括基本信息与结果概览、靶向用药提示、免疫用药提示、化疗&遗传风险提示这几部分。根据检测结果或变异结果，就可以很直观地看出是否发生了基因突变。
变异结果如果出现“+”或显示具体基因则说明存在该种突变类型；如果是出现“野生型”或“-”则表示“未见突变”。有的基因检测报告则会给出直接的文字说明。
患者最关心的应该是药物敏感基因为阴性还是阳性，从而提示了适用的靶向药物或免疫治疗药物。报告中基因的“丰度”即样本中基因的含量，反映了肿瘤的异质性；某个被检测基因丰度越高，治疗效果可能相对越好。此外，一些基因还能提示耐药，从而让医生综合考虑患者的经济状况、耐药状况，为患者选择合适的靶向药物。
基因检测报告中的阴性结果也并非没有价值。例如肠癌和肝胆肿瘤中，KRAS/NRAS/BRAF为负向基因，野生型患者反而有望从靶向治疗中获益。肝胆肿瘤中PI3K-mTOR通路基因提示索拉非尼等多靶点抑制剂耐药，因此同样也是野生型患者有望从索拉非尼治疗中获益。
NGS报告中还可能包含罕见的基因突变，这为患者参加罕见突变靶向药的相关临床试验提供了依据，为患者的治疗增加了选择。李雪飞教授用一些具体案例，阐述了如何对NGS报告“再”解读，从而充分挖掘对患者有利的信息，让基因检测价值最大化。
互动环节
主持人：复旦大学附属中山医院呼吸科张勇
节目的最后，三位嘉宾在互动交流环节解答了关于肺癌基因检测的一些常见问题：
1、小panel还是大panel？如何帮患者选择适合的基因检测？
2、患者肿瘤复发之后是否需要重新活检取样，重新检测？对复检的取样有何要求？
3、基因检测提示某敏感基因阳性的患者，为何靶向用药效果可能并不好？
一场圆桌派干货满满，让观众对肿瘤基因检测与精准治疗有了更深入的认识。敬请期待下期精准百家谈之圆桌派。
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编辑：L10
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