血液能检测癌症吗？

全面了解疾病信息是制定准确治疗方案的前提。患了癌症后，相关信息会“流窜”到哪里？答案可能很出人意料。

除了存在于癌变组织里，癌症信息还可能在患者的血液、胸腔积液、腹水、尿液、脑脊液等体液中。

这是因为，癌变的细胞在生长过程中也需要营养和供给，也会“吃喝拉撒”，在这个过程中就会有脱落的细胞掉落到循环系统中，释放出DNA片段，这些被释放到体液里的DNA就称为ctDNA（循环肿瘤DNA）。它们会带有肿瘤的某些特征，因此在癌症基因检测中起到了极其重要的作用。

科学家们曾经对640例、8个不同癌种（胰腺癌、卵巢癌、膀胱癌、胃食管癌、乳腺癌、结直肠癌、头颈部癌、黑色素瘤）的患者进行了研究，有75%的患者存在ctDNA突变，且超过50%患者能够在早期就检测出来。

血液，与组织成为基因检测的“左膀右臂”

基因检测的首选推荐标本是肿瘤病理组织。但现实中，约有1/3的晚期肿瘤患者无法获得足够用于检测的组织样本，如果因此放弃基因检测，这可能导致他们错失寻药或尝试新治疗方案的机会。

近年来，诸多国内外专家共识和指南也明确推荐ctDNA检测作为晚期恶性肿瘤组织基因检测的替代方式。

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血液基因检测具有三大优势

随着如今技术发展，血液基因检测逐步应用到越来越多的癌种，适用于需要辅助治疗、初诊晚期、耐药及复发的肿瘤患者。

血液基因检测怎么选？

但是，由于释放到血液中的ctDNA数量与组织里含有的相比要少很多，所以血液基因检测的难度更大。在进行血液基因检测之前，更需要对产品进行仔细甄别。例如选择足够高深度、灵敏度和强降噪能力的产品。

在如肺、胃肠等癌症中，存在一些突变频率低至0.05%-0.1%的热点变异[7]，如果选择灵敏度不足的检测产品，可能错过低频变异、导致漏检。

用唾液样本检测是否可行？

由于ctDNA不会释放到唾液里，一般不用于做肿瘤的诊断治疗。如果患者及家属有遗传筛查需求，可以使用唾液进行检测。

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